Диагностика: генетическое обследование

635–99140 руб..

Рейтинг:

10 оценок

Генетическое обследование в нашу бытность — один из главных видов профилактики наследственных недугов, являющихся следствием мутации генов. Специалисты пункта забора анализов ЕМЛ призывают обследоваться на наследственные патологии при планировании беременности, даже если в родословной не имеется отклонений, так как большинство мутаций может не проявляться именно сейчас, они способны дать о себе знать по прошествии многих лет. Современные способы исследования дают возможность определять генетическую предрасположенность к ряду трудноизлечимых заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым видам рака.

Анализы / Биохимические исследования / Биохимия крови
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена)

800 руб..
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)

1035 руб..
Анализы / Гематология и иммуногематология / Оценка свертывающей системы крови
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена), Соскоб

635 руб..
Анализы / Диагностика аутоиммуных заболеваний / Аутоиммунные поражения печени (Autoimmune Liver Diseases)
Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ)

3900 руб..
Анализы / Генетические исследования / Образ жизни и генетические факторы
Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB)

20 450 руб..
Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

7850 руб..
Оценка рисков, связанных с интенсивной физ. нагрузкой (гены ACE,AGT,F2,F5,ApoE,MTHFR,MTRR,MTR,NOS3,ITGB3,ITGA2,GP1BA,FGB) (без описания результатов)

18 330 руб..
Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)

1850 руб..
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G

1600 руб..
Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)

1760 руб..
Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)

1340 руб..
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)

2670 руб..
Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T

2800 руб..
Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)

2800 руб..
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)

1390 руб..
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)

2720 руб..
Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)

1435 руб..
Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)

2590 руб..
Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)

1390 руб..
Коактиватор 1-альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)

1410 руб..
АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T

2590 руб..
Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Gln27Glu)

2720 руб..
Анализы / Генетические исследования / Репродуктивное здоровье
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)

2430 руб..
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)

2120 руб..
Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности (определение предэкспансии в гене FMR1)

6800 руб..
Рецептивность эндометрия: рецепторы к эстрогенам, рецепторы к прогестеронам (в строме и железах эндометрия), Ki67 (индекс пролиферативной активности)

15 240 руб..
Анализы / Генетические исследования / HLA-типирование и резус-фактор
Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком) (Genotype of RH factor Definition (without Description))

10 710 руб..
Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing (GenesDRB1, DQA1, DQB1))

8620 руб..
Генетическая гистосовместимость партнеров

17 790 руб..
Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь

1990 руб..
FISH анализ перестроек MLL гена

10 750 руб..
Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета

2990 руб..
Определение антигена HLA-B27

4310 руб..
Определение генотипа резус-фактора

8730 руб..
Анализы / Генетические исследования / Система свертывания крови
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR))

7850 руб..
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)

7040 руб..
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1)

13 390 руб..
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5))

2680 руб..
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))

2400 руб..
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

5180 руб..
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR)

4640 руб..
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)

9270 руб..
Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met), соскоб

720 руб..
Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), соскоб

720 руб..
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

840 руб..
Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), кровь

720 руб..
Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met), кровь

720 руб..
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T(Val34Leu)

720 руб..
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

635 руб..
Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)

950 руб..
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

990 руб..
Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

950 руб..
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

720 руб..
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

720 руб..
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln), Кровь (ЭДТА)

720 руб..
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена), Кровь (ЭДТА)

720 руб..
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)

970 руб..
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)

790 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене MPL

6700 руб..
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln), Соскоб

720 руб..
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена), Соскоб

720 руб..
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

7400 руб..
Генетический риск развития тромбофилии

3040 руб..
Анализы / Генетические исследования / Болезни сердца и сосудов
Атеросклероз (ген ApoE) (Atherosclerosis (Gene ApoE))

2550 руб..
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)

635 руб..
Ангиотензин-превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)

2890 руб..
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)

635 руб..
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)

790 руб..
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

700 руб..
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)

765 руб..
Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)

765 руб..
Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

765 руб..
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)

790 руб..
Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)

3470 руб..
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

720 руб..
Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности

1980 руб..
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

720 руб..
Генетический риск развития гипертонии

6110 руб..
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) соскоб

840 руб..
Ангиотензин-превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)

2890 руб..
Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4

2450 руб..
Анализы / Генетические исследования / Болезни желудочно-кишечного тракта
Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2))

8940 руб..
Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени

2680 руб..
Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

1040 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)

1160 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)

1250 руб..
Анализы / Генетические исследования / Болезни центральной нервной системы
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)

4230 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)

4230 руб..
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

2270 руб..
Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

4230 руб..
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

1760 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)

4230 руб..
Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

5680 руб..
Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

4500 руб..
Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72)

3570 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)

4230 руб..
Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)

1520 руб..
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

4230 руб..
Анализы / Генетические исследования / Онкологические заболевания
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2)

4270 руб..
Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): колич. опр. соотн. норм. и мут. аллелей 617V/617F гена JAK2

4940 руб..
Маркер развития Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации 617F гена JAK2

3410 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2))

4270 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов врачом-генетиком)

3830 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer )

9170 руб..
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2)

3830 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

840 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)

635 руб..
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

695 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)

790 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

840 руб..
Определение перестройки гена ALK при раке легкого методом ИГХ

14 300 руб..
Определение микросателлитной нестабильности MMR (MSI) в образце ткани

30 890 руб..
FISH анализ перестроек MYC гена (t(8;14)(q24;q32)t(2;8)(p11;q24)t(8 ;22)(q24;q11))

10 750 руб..
Определение микросателлитной нестабильности MMR (MSI) в крови

30 890 руб..
ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена

7250 руб..
Выявление мутации 1100 delC в гене CHEK2

1590 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

840 руб..
ПЦР анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11)

3050 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) Клетки буккального эпителия

740 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)

840 руб..
Определение прогностического маркера (1 антитело)

9990 руб..
Определение мутаций в гене C-KIT

24 800 руб..
Определение мутации гена BRAF в тканях опухолей

13 430 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене cKIT

9150 руб..
ПЦР анализ химерного гена PML/RAR-АЛЬФА t(15;17)

1950 руб..
FISH анализ перестроек 5 хромосомы

10 750 руб..
Определение мутации гена EGFR в тканях опухолей

22 590 руб..
FISH анализ делеции 20q

10 750 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене NRAS

17 200 руб..
Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL

10 520 руб..
Скрининг миеломной болезни и парапротеинемий (иммунофиксация сыворотки крови с пентавалентной сывороткой)

2690 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)

7250 руб..
FISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35)

10 750 руб..
LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)

2720 руб..
Определение рецептора PD-L1 в ткани опухоли методом ИГХ

14 550 руб..
ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)

3530 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене NPM1

3530 руб..
ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

6700 руб..
ПЦР анализ химерного гена CBF-БЕТА/MYH11 inv(16),t(16;16)

3530 руб..
ПЦР анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19)

3050 руб..
ПЦР анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21)

3050 руб..
ПЦР анализ экспрессии гена WT1

4850 руб..
ПЦР анализ эпигенетических мутаций гена EZH2

9370 руб..
Определение перестройки гена ROS1 в ткани опухоли методом ИГХ

14 790 руб..
Определение онкопротеина р16ink4a + р53 в качестве уточняющих тестов к 1-му этапу для определения потенциала дисплазии эпителия, мазок (прямая кишка)

11 900 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) Кровь (ЭДТА)

740 руб..
Анализы / Генетические исследования / Алкогольная и наркотическая зависимость
Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)

2720 руб..
Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)

2900 руб..
Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)

1570 руб..
Анализы / Генетические исследования / Нарушения обмена веществ
Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)

6120 руб..
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса Hereditary Predisposition to Celiac Disease (CD), HLA Class II Ge

6120 руб..
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

5180 руб..
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)

4640 руб..
Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)

1410 руб..
Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

2990 руб..
Комплексная оценка риска камнеобразования - литогенные субстанции мочи

3020 руб..
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)

1590 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)

4110 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)

4110 руб..
Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI)

890 руб..
УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)

2590 руб..
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)

6700 руб..
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)

1485 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)

4110 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)

4110 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)

4110 руб..
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)

4110 руб..
Анализы / Генетические исследования / Фармакогенетика
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A

1650 руб..
Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)

1460 руб..
Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата варфарина

2380 руб..
Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин

2430 руб..
Анализы / Генетические исследования / Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))

9170 руб..
Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9) (Cytochrome CYP2C9 (Gene CYP2C9))

2550 руб..
Анализы / Генетические исследования / Наследственные моногенные заболевания и состояния
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

25 850 руб..
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

30 540 руб..
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

21 110 руб..
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

14 950 руб..
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

22 920 руб..
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

30 540 руб..
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6

8150 руб..
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

22 920 руб..
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

15 900 руб..
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

38 170 руб..
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

34 360 руб..
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

12 910 руб..
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

34 360 руб..
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

13 950 руб..
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

15 730 руб..
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq.Mut)

12 900 руб..
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

15 730 руб..
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1)

45 790 руб..
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

26 730 руб..
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.

19 780 руб..
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.

83 900 руб..
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

12 870 руб..
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

34 360 руб..
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD)

38 170 руб..
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

22 920 руб..
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

26 730 руб..
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

11 910 руб..
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

34 360 руб..
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

11 910 руб..
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

45 790 руб..
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

14 900 руб..
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

11 750 руб..
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м.,болезнь Милроя (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

99 140 руб..
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

38 170 руб..
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

30 540 руб..
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

7590 руб..
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

12 750 руб..
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

15 910 руб..
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

22 920 руб..
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

45 790 руб..
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

4590 руб..
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

30 540 руб..
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

38 170 руб..
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine)

15 910 руб..
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

13 910 руб..
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

20 500 руб..
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

16 720 руб..
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

68 650 руб..
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

30 540 руб..
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

7150 руб..
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

4590 руб..
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosom.Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1)

7590 руб..
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary)

26 730 руб..
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

57 220 руб..
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

22 920 руб..
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене SHH (FLCN), м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

45 790 руб..
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

14 910 руб..
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

68 650 руб..
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

22 920 руб..
Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

20 990 руб..
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

38 170 руб..
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

9890 руб..
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

8390 руб..
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

83 900 руб..
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

22 920 руб..
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

22 920 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

19 110 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

15 890 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

45 790 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

68 650 руб..
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

45 790 руб..
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

45 790 руб..
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

22 920 руб..
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

22 920 руб..
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome)

55 930 руб..
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstr?m syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

16 560 руб..
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

18 970 руб..
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

8390 руб..
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

14 890 руб..
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

34 360 руб..
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

22 920 руб..
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

45 790 руб..
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м.

8590 руб..
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

18 900 руб..
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

18 900 руб..
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

30 540 руб..
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

34 360 руб..
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

26 730 руб..
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

8590 руб..
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток)

14 910 руб..
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

68 650 руб..
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

21 210 руб..
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2)

11 910 руб..
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome)

20 720 руб..
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

26 730 руб..
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2)

13 910 руб..
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

16 910 руб..
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

83 900 руб..
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

8390 руб..
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

83 900 руб..
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS)

30 540 руб..
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3)

8390 руб..
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

13 910 руб..
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

45 800 руб..
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

19 300 руб..
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

57 220 руб..
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC)

22 920 руб..
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

68 650 руб..
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

34 360 руб..
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1)

19 730 руб..
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

16 910 руб..
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

30 540 руб..
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

38 170 руб..
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

83 900 руб..
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL)

16 910 руб..
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL)

17 790 руб..
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

19 990 руб..
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

8390 руб..
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

30 540 руб..
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

30 540 руб..
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy(SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP)

57 220 руб..
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

4590 руб..
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

26 730 руб..
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

38 170 руб..
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

30 540 руб..
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

15 910 руб..
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

17 900 руб..
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

7590 руб..
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

17 900 руб..
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

45 790 руб..
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

57 220 руб..
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

45 790 руб..
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

68 650 руб..
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

30 540 руб..
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

45 790 руб..
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

19 300 руб..
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

83 900 руб..
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

50 790 руб..
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

57 220 руб..
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

11 750 руб..
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

30 540 руб..
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

11 750 руб..
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

7900 руб..
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

22 920 руб..
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3

57 220 руб..
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

12 750 руб..
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

12 250 руб..
Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

97 508 руб..
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене CNBP (ZNF9), ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

4590 руб..
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22

18 790 руб..
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

45 790 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D)

67 590 руб..
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progr.)

26 730 руб..
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome

19 300 руб..
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma,NBCIE, Gene LOX12B)

38 170 руб..
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1)

38 170 руб..
Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)

4150 руб..
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

4230 руб..
Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР

7030 руб..
Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT

4230 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA

4850 руб..
Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена

9390 руб..
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)

2990 руб..
Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов)

7320 руб..
ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1

8470 руб..
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)

14 720 руб..
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.

33 910 руб..
Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)

4890 руб..
Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)

1710 руб..
Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1

4230 руб..
Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3)

7090 руб..
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии

4590 руб..
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

7990 руб..
Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

12 190 руб..
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)

9390 руб..
Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)

1800 руб..
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)

2990 руб..
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)

2990 руб..
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)

14 720 руб..
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

4230 руб..
Анализы / Генетические исследования / Цитогенетические исследования
ГистоFISH анализ всех специфических аберраций на парафиновых срезах

16 900 руб..
ГистоFISH анализ перестроек гена BCL-6 на парафиновых срезах

16 900 руб..
FISH анализ транслокации t(11;14)(q13;q32)

10 750 руб..
FISH анализ перестроек IGH гена

10 750 руб..
Гибридизация In Situ (FISH, CISH, SISH) - с применением 1 зонда

28 650 руб..
FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы–(del(13),-13)

10 750 руб..
ГистоFISH анализ t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах

16 900 руб..
FISH анализ перестроек 7 хромосомы

10 750 руб..
Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

6120 руб..
FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11))

10 750 руб..
ГистоFISH анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах

16 900 руб..
FISH анализ перестроек ATM гена

10 750 руб..
FISH анализ делеции 12p

10 750 руб..
Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННП

3450 руб..
FISH анализ делеции ТР53 гена

10 750 руб..
FISH анализ перестроек 3q

10 750 руб..
FISH анализ перестроек гена PDGFR-АЛЬФА

10 750 руб..
FISH анализ перестроек гена PDGFR-БЕТА

10 750 руб..
FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27))

10 750 руб..
FISH анализ транслокации t(11;18)(q21;q21)

10 750 руб..
FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH/MAFB)

10 750 руб..
Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

14 690 руб..
ГистоFISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) на парафиновых срезах

16 900 руб..
FISH - исследование для дифференциальной диагностики

26 700 руб..
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

6220 руб..
Анализы / Генетические исследования / Установление родства/идентификация личности
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПО ЛИНИИ ОТЦА, ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГАПЛОГРУППЫ У МУЖЧИН, исследование Y-хромосомы. Стандартное заключение.

19 200 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА, 25 маркеров. Развернутое заключение (букк. эпител)

21 600 руб..
ОПРЕДЕЛЕНИЕ СПЕРМЫ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.

9750 руб..
ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование Х-хромосомы. Развернутое заключение.

12 900 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 2 ТИПА, 25 маркеров. Развернутое заключение.

25 600 руб..
ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, 25 маркеров. Развернутое заключение.

8800 руб..
СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА УСТАНОВЛЕНИЕ РОДСТВА ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y-хромосомы

20 600 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО "УНИВЕРСАЛЬНОЕ". В зависимости от исследуемого вида родства и возможности предоставления образцов ДНК дополнительных родств.

23 800 руб..
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, тест на родство "Универсальный" (дополнительный родственник, с которым должен быть рассчитан индекс родства)

9900 руб..
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА (волосы)

4000 руб..
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, 25 маркеров

4800 руб..
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК И ПОЛУЧЕНИЕ ПРОФИЛЯ ПРИ ПОВТОРНОМ ПРЕДОСТАВЛЕНИИ ОБРАЗЦА УЧАСТНИКА В СЛУЧАЕ НЕУСПЕШНОГО ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК ИЗ ПЕРВОГО ОБРАЗЦА, Х-хромосома

8000 руб..
СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА УСТАНОВЛЕНИЕ РОДСТВА ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК

34 800 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО, исследование X-хромосомы. Развернутое заключение.

22 000 руб..
ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование митохондриальной ДНК. Развернутое заключение.

22 900 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА, 25 маркеров. Развернутое заключение (волосы)

21 600 руб..
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, тестирование мтДНК

18 400 руб..
Исследование на отцовство/материнство (дуэт), 25 маркеров. Развернутое заключение.

17 600 руб..
ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, 25 маркеров. Стандартное заключение.

6800 руб..
Исследование на родство "Универсальное"

19 800 руб..
СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ТРИО), 25 маркеров

13 800 руб..
Экспресс-исследование на отцовство/материнство (дуэт/трио), 25 маркеров. Стандартное заключение.

24 500 руб..
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК И ПОЛУЧЕНИЕ ПРОФИЛЯ ПРИ ПОВТОРНОМ ПРЕДОСТАВЛЕНИИ ОБРАЗЦА УЧАСТНИКА В СЛУЧАЕ НЕУСПЕШНОГО ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК ИЗ ПЕРВОГО ОБРАЗЦА, 25 маркеров

4800 руб..
ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование Х-хромосомы. Стандартное заключение.

8000 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y-хромосомы. Стандартное заключение.

16 000 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 2 ТИПА, 25 маркеров. Стандартное заключение.

21 600 руб..
Исследование на отцовство/материнство (трио), 25 маркеров. Стандартное заключение.

15 200 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО, исследование X-хромосомы. Стандартное заключение.

16 000 руб..
СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА УСТАНОВЛЕНИЕ ДРУГИХ ВИДОВ РОДСТВА. В зависимости от исследуемого вида родства

20 600 руб..
ОПРЕДЕЛЕНИЕ СЛЮНЫ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.

9750 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК. Стандартное заключение.

36 500 руб..
Исследование на отцовство/материнство (дуэт), 25 маркеров. Стандартное заключение.

11 800 руб..
Исследование на отцовство/материнство (трио), 25 маркеров. Развернутое заключение.

17 600 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y-хромосомы. Развернутое заключение.

22 000 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК. Развернутое заключение.

45 000 руб..
ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование Y-хромосомы. Стандартное заключение.

8000 руб..
ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование митохондриальной ДНК. Стандартное заключение.

18 400 руб..
ЭКСПРЕСС ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, 25 маркеров. Стандартное заключение.

20 500 руб..
ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование Y-хромосомы. Развернутое заключение.

12 900 руб..
ОПРЕДЕЛЕНИЕ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.

9750 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА, 25 маркеров. Стандартное заключение (букк. эпител)

17 600 руб..
ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА, 25 маркеров. Стандартное заключение (волосы)

17 600 руб..
СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ДУЭТ), 25 маркеров

13 800 руб..
СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА УСТАНОВЛЕНИЕ РОДСТВА, исследование X-хромосомы

20 600 руб..
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, тестирование Y-хромосомы

8000 руб..
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, тестирование Х-хромосомы

8000 руб..
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПО ЛИНИИ МАТЕРИ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГАПЛОГРУППЫ, исследование митохондриальной ДНК. Стандартное заключение.

19 200 руб..
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА (ногти)

4000 руб..
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 2 ТИПА

8000 руб..
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК И ПОЛУЧЕНИЕ ПРОФИЛЯ ПРИ ПОВТОРНОМ ПРЕДОСТАВЛЕНИИ ОБРАЗЦА УЧАСТНИКА В СЛУЧАЕ НЕУСПЕШНОГО ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК ИЗ ПЕРВОГО ОБРАЗЦА, Y-хромосома

8000 руб..
ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК И ПОЛУЧЕНИЕ ПРОФИЛЯ ПРИ ПОВТОРНОМ ПРЕДОСТАВЛЕНИИ ОБРАЗЦА УЧАСТНИКА В СЛУЧАЕ НЕУСПЕШНОГО ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК ИЗ ПЕРВОГО ОБРАЗЦА, мтДНК

18 400 руб..