Диагностика: генетическое обследование

635–99140 руб..
Рейтинг:
10 оценок
Генетическое обследование в нашу бытность — один из главных видов профилактики наследственных недугов, являющихся следствием мутации генов. Специалисты пункта забора анализов ЕМЛ призывают обследоваться на наследственные патологии при планировании беременности, даже если в родословной не имеется отклонений, так как большинство мутаций может не проявляться именно сейчас, они способны дать о себе знать по прошествии многих лет. Современные способы исследования дают возможность определять генетическую предрасположенность к ряду трудноизлечимых заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым видам рака.
  • Анализы / Биохимические исследования / Биохимия крови
  • Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена)
    800 руб..
  • Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)
    1035 руб..
  • Анализы / Гематология и иммуногематология / Оценка свертывающей системы крови
  • Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена), Соскоб
    635 руб..
  • Анализы / Диагностика аутоиммуных заболеваний / Аутоиммунные поражения печени (Autoimmune Liver Diseases)
  • Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ)
    3900 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Образ жизни и генетические факторы
  • Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB)
    20 450 руб..
  • Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))
    7850 руб..
  • Оценка рисков, связанных с интенсивной физ. нагрузкой (гены ACE,AGT,F2,F5,ApoE,MTHFR,MTRR,MTR,NOS3,ITGB3,ITGA2,GP1BA,FGB) (без описания результатов)
    18 330 руб..
  • Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)
    1850 руб..
  • Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G
    1600 руб..
  • Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)
    1760 руб..
  • Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)
    1340 руб..
  • Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)
    2670 руб..
  • Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T
    2800 руб..
  • Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)
    2800 руб..
  • Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)
    1390 руб..
  • Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)
    2720 руб..
  • Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)
    1435 руб..
  • Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)
    2590 руб..
  • Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)
    1390 руб..
  • Коактиватор 1-альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)
    1410 руб..
  • АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T
    2590 руб..
  • Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Gln27Glu)
    2720 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Репродуктивное здоровье
  • Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)
    2430 руб..
  • Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)
    2120 руб..
  • Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности (определение предэкспансии в гене FMR1)
    6800 руб..
  • Рецептивность эндометрия: рецепторы к эстрогенам, рецепторы к прогестеронам (в строме и железах эндометрия), Ki67 (индекс пролиферативной активности)
    15 240 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / HLA-типирование и резус-фактор
  • Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком) (Genotype of RH factor Definition (without Description))
    10 710 руб..
  • Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing (GenesDRB1, DQA1, DQB1))
    8620 руб..
  • Генетическая гистосовместимость партнеров
    17 790 руб..
  • Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь
    1990 руб..
  • FISH анализ перестроек MLL гена
    10 750 руб..
  • Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета
    2990 руб..
  • Определение антигена HLA-B27
    4310 руб..
  • Определение генотипа резус-фактора
    8730 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Система свертывания крови
  • Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR))
    7850 руб..
  • Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    7040 руб..
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1)
    13 390 руб..
  • Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5))
    2680 руб..
  • Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))
    2400 руб..
  • Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR))
    5180 руб..
  • Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR)
    4640 руб..
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)
    9270 руб..
  • Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met), соскоб
    720 руб..
  • Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), соскоб
    720 руб..
  • Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
    840 руб..
  • Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), кровь
    720 руб..
  • Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met), кровь
    720 руб..
  • Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T(Val34Leu)
    720 руб..
  • Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
    635 руб..
  • Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)
    950 руб..
  • Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
    990 руб..
  • Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
    950 руб..
  • Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
    720 руб..
  • Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)
    720 руб..
  • Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln), Кровь (ЭДТА)
    720 руб..
  • Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена), Кровь (ЭДТА)
    720 руб..
  • Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)
    970 руб..
  • Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)
    790 руб..
  • ПЦР анализ мутаций в гене MPL
    6700 руб..
  • Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln), Соскоб
    720 руб..
  • Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена), Соскоб
    720 руб..
  • Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
    7400 руб..
  • Генетический риск развития тромбофилии
    3040 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Болезни сердца и сосудов
  • Атеросклероз (ген ApoE) (Atherosclerosis (Gene ApoE))
    2550 руб..
  • Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)
    635 руб..
  • Ангиотензин-превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)
    2890 руб..
  • Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)
    635 руб..
  • Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)
    790 руб..
  • Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)
    700 руб..
  • Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)
    765 руб..
  • Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)
    765 руб..
  • Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)
    765 руб..
  • Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)
    790 руб..
  • Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)
    3470 руб..
  • Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)
    720 руб..
  • Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности
    1980 руб..
  • Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)
    720 руб..
  • Генетический риск развития гипертонии
    6110 руб..
  • Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) соскоб
    840 руб..
  • Ангиотензин-превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)
    2890 руб..
  • Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4
    2450 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2))
    8940 руб..
  • Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени
    2680 руб..
  • Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)
    1040 руб..
  • Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)
    1160 руб..
  • Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)
    1250 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Болезни центральной нервной системы
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)
    4230 руб..
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)
    4230 руб..
  • Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
    2270 руб..
  • Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)
    4230 руб..
  • Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)
    1760 руб..
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)
    4230 руб..
  • Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе
    5680 руб..
  • Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)
    4500 руб..
  • Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72)
    3570 руб..
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)
    4230 руб..
  • Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)
    1520 руб..
  • Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)
    4230 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Онкологические заболевания
  • Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2)
    4270 руб..
  • Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): колич. опр. соотн. норм. и мут. аллелей 617V/617F гена JAK2
    4940 руб..
  • Маркер развития Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации 617F гена JAK2
    3410 руб..
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2))
    4270 руб..
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов врачом-генетиком)
    3830 руб..
  • Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer )
    9170 руб..
  • Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2)
    3830 руб..
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
    840 руб..
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
    635 руб..
  • Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)
    695 руб..
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
    790 руб..
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
    840 руб..
  • Определение перестройки гена ALK при раке легкого методом ИГХ
    14 300 руб..
  • Определение микросателлитной нестабильности MMR (MSI) в образце ткани
    30 890 руб..
  • FISH анализ перестроек MYC гена (t(8;14)(q24;q32)t(2;8)(p11;q24)t(8 ;22)(q24;q11))
    10 750 руб..
  • Определение микросателлитной нестабильности MMR (MSI) в крови
    30 890 руб..
  • ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
    7250 руб..
  • Выявление мутации 1100 delC в гене CHEK2
    1590 руб..
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)
    840 руб..
  • ПЦР анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11)
    3050 руб..
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) Клетки буккального эпителия
    740 руб..
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
    840 руб..
  • Определение прогностического маркера (1 антитело)
    9990 руб..
  • Определение мутаций в гене C-KIT
    24 800 руб..
  • Определение мутации гена BRAF в тканях опухолей
    13 430 руб..
  • ПЦР анализ мутаций в гене cKIT
    9150 руб..
  • ПЦР анализ химерного гена PML/RAR-АЛЬФА t(15;17)
    1950 руб..
  • FISH анализ перестроек 5 хромосомы
    10 750 руб..
  • Определение мутации гена EGFR в тканях опухолей
    22 590 руб..
  • FISH анализ делеции 20q
    10 750 руб..
  • ПЦР анализ мутаций в гене NRAS
    17 200 руб..
  • Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL
    10 520 руб..
  • Скрининг миеломной болезни и парапротеинемий (иммунофиксация сыворотки крови с пентавалентной сывороткой)
    2690 руб..
  • ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)
    7250 руб..
  • FISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35)
    10 750 руб..
  • LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)
    2720 руб..
  • Определение рецептора PD-L1 в ткани опухоли методом ИГХ
    14 550 руб..
  • ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
    3530 руб..
  • ПЦР анализ мутаций в гене NPM1
    3530 руб..
  • ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR
    6700 руб..
  • ПЦР анализ химерного гена CBF-БЕТА/MYH11 inv(16),t(16;16)
    3530 руб..
  • ПЦР анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19)
    3050 руб..
  • ПЦР анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21)
    3050 руб..
  • ПЦР анализ экспрессии гена WT1
    4850 руб..
  • ПЦР анализ эпигенетических мутаций гена EZH2
    9370 руб..
  • Определение перестройки гена ROS1 в ткани опухоли методом ИГХ
    14 790 руб..
  • Определение онкопротеина р16ink4a + р53 в качестве уточняющих тестов к 1-му этапу для определения потенциала дисплазии эпителия, мазок (прямая кишка)
    11 900 руб..
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) Кровь (ЭДТА)
    740 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Алкогольная и наркотическая зависимость
  • Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)
    2720 руб..
  • Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)
    2900 руб..
  • Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)
    1570 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Нарушения обмена веществ
  • Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
    6120 руб..
  • Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса Hereditary Predisposition to Celiac Disease (CD), HLA Class II Ge
    6120 руб..
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))
    5180 руб..
  • Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)
    4640 руб..
  • Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)
    1410 руб..
  • Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)
    2990 руб..
  • Комплексная оценка риска камнеобразования - литогенные субстанции мочи
    3020 руб..
  • Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)
    1590 руб..
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)
    4110 руб..
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)
    4110 руб..
  • Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI)
    890 руб..
  • УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)
    2590 руб..
  • Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)
    6700 руб..
  • Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)
    1485 руб..
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)
    4110 руб..
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)
    4110 руб..
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)
    4110 руб..
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)
    4110 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Фармакогенетика
  • Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A
    1650 руб..
  • Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)
    1460 руб..
  • Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата варфарина
    2380 руб..
  • Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин
    2430 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
  • Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))
    9170 руб..
  • Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9) (Cytochrome CYP2C9 (Gene CYP2C9))
    2550 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Наследственные моногенные заболевания и состояния
  • Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))
    25 850 руб..
  • Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)
    30 540 руб..
  • Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)
    21 110 руб..
  • Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)
    14 950 руб..
  • Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
    22 920 руб..
  • Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)
    30 540 руб..
  • Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6
    8150 руб..
  • Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)
    22 920 руб..
  • Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
    15 900 руб..
  • Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)
    38 170 руб..
  • Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)
    34 360 руб..
  • Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)
    12 910 руб..
  • Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
    34 360 руб..
  • Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)
    13 950 руб..
  • Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)
    15 730 руб..
  • Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq.Mut)
    12 900 руб..
  • Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)
    15 730 руб..
  • Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1)
    45 790 руб..
  • Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)
    26 730 руб..
  • Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
    19 780 руб..
  • Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
    83 900 руб..
  • Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
    12 870 руб..
  • Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)
    34 360 руб..
  • Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD)
    38 170 руб..
  • Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
    22 920 руб..
  • Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)
    26 730 руб..
  • Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)
    11 910 руб..
  • Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)
    34 360 руб..
  • Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)
    11 910 руб..
  • Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)
    45 790 руб..
  • Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)
    14 900 руб..
  • Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)
    11 750 руб..
  • Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м.,болезнь Милроя (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)
    99 140 руб..
  • Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)
    38 170 руб..
  • Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
    30 540 руб..
  • Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
    7590 руб..
  • Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)
    12 750 руб..
  • Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)
    15 910 руб..
  • Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)
    22 920 руб..
  • Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)
    45 790 руб..
  • Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)
    4590 руб..
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)
    30 540 руб..
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)
    38 170 руб..
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine)
    15 910 руб..
  • Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)
    13 910 руб..
  • Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
    20 500 руб..
  • Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)
    16 720 руб..
  • Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
    68 650 руб..
  • Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)
    30 540 руб..
  • Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)
    7150 руб..
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)
    4590 руб..
  • Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosom.Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1)
    7590 руб..
  • Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary)
    26 730 руб..
  • Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)
    57 220 руб..
  • Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)
    22 920 руб..
  • Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене SHH (FLCN), м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)
    45 790 руб..
  • Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
    14 910 руб..
  • Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)
    68 650 руб..
  • Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)
    22 920 руб..
  • Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)
    20 990 руб..
  • Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)
    38 170 руб..
  • Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)
    9890 руб..
  • Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)
    8390 руб..
  • Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)
    83 900 руб..
  • Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
    22 920 руб..
  • Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)
    22 920 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
    19 110 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
    15 890 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)
    45 790 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)
    68 650 руб..
  • Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)
    45 790 руб..
  • Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
    45 790 руб..
  • Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)
    22 920 руб..
  • Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)
    22 920 руб..
  • Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome)
    55 930 руб..
  • Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstr?m syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)
    16 560 руб..
  • Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)
    18 970 руб..
  • Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)
    8390 руб..
  • Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)
    14 890 руб..
  • Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)
    26 730 руб..
  • Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
    34 360 руб..
  • Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)
    22 920 руб..
  • Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)
    45 790 руб..
  • Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м.
    8590 руб..
  • Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)
    18 900 руб..
  • Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)
    18 900 руб..
  • Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)
    30 540 руб..
  • Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)
    26 730 руб..
  • Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)
    34 360 руб..
  • Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)
    26 730 руб..
  • Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)
    8590 руб..
  • Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток)
    14 910 руб..
  • Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
    68 650 руб..
  • Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)
    21 210 руб..
  • Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2)
    11 910 руб..
  • Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome)
    20 720 руб..
  • Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)
    26 730 руб..
  • Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2)
    13 910 руб..
  • Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)
    16 910 руб..
  • Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
    83 900 руб..
  • Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)
    8390 руб..
  • Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)
    83 900 руб..
  • Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS)
    30 540 руб..
  • Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3)
    8390 руб..
  • Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)
    13 910 руб..
  • Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
    45 800 руб..
  • Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)
    19 300 руб..
  • Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)
    57 220 руб..
  • Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC)
    22 920 руб..
  • Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)
    26 730 руб..
  • Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)
    26 730 руб..
  • Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
    68 650 руб..
  • Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)
    34 360 руб..
  • Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1)
    19 730 руб..
  • Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)
    16 910 руб..
  • Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)
    26 730 руб..
  • Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)
    30 540 руб..
  • Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)
    38 170 руб..
  • Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
    83 900 руб..
  • Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL)
    16 910 руб..
  • Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL)
    17 790 руб..
  • Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)
    19 990 руб..
  • Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)
    8390 руб..
  • Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)
    30 540 руб..
  • Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)
    30 540 руб..
  • Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy(SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP)
    57 220 руб..
  • Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)
    4590 руб..
  • Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)
    26 730 руб..
  • Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)
    38 170 руб..
  • Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)
    30 540 руб..
  • Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)
    15 910 руб..
  • Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
    17 900 руб..
  • Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)
    7590 руб..
  • Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)
    17 900 руб..
  • Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)
    45 790 руб..
  • Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)
    57 220 руб..
  • Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)
    45 790 руб..
  • Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)
    68 650 руб..
  • Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)
    30 540 руб..
  • Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)
    45 790 руб..
  • Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)
    19 300 руб..
  • Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
    83 900 руб..
  • Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)
    50 790 руб..
  • Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
    57 220 руб..
  • Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)
    11 750 руб..
  • Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)
    30 540 руб..
  • Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)
    11 750 руб..
  • Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)
    7900 руб..
  • Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)
    22 920 руб..
  • Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3
    57 220 руб..
  • Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)
    12 750 руб..
  • Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)
    12 250 руб..
  • Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)
    97 508 руб..
  • Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене CNBP (ZNF9), ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)
    4590 руб..
  • Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
    18 790 руб..
  • Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)
    45 790 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D)
    67 590 руб..
  • Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progr.)
    26 730 руб..
  • Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome
    19 300 руб..
  • Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma,NBCIE, Gene LOX12B)
    38 170 руб..
  • Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1)
    38 170 руб..
  • Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)
    4150 руб..
  • Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP
    4230 руб..
  • Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР
    7030 руб..
  • Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT
    4230 руб..
  • ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA
    4850 руб..
  • Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена
    9390 руб..
  • Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)
    2990 руб..
  • Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов)
    7320 руб..
  • ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1
    8470 руб..
  • Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)
    14 720 руб..
  • Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.
    33 910 руб..
  • Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)
    4890 руб..
  • Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)
    1710 руб..
  • Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1
    4230 руб..
  • Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3)
    7090 руб..
  • Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии
    4590 руб..
  • Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
    7990 руб..
  • Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.
    12 190 руб..
  • Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B)
    9390 руб..
  • Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)
    1800 руб..
  • Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)
    2990 руб..
  • Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)
    2990 руб..
  • Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)
    14 720 руб..
  • Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3
    4230 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Цитогенетические исследования
  • ГистоFISH анализ всех специфических аберраций на парафиновых срезах
    16 900 руб..
  • ГистоFISH анализ перестроек гена BCL-6 на парафиновых срезах
    16 900 руб..
  • FISH анализ транслокации t(11;14)(q13;q32)
    10 750 руб..
  • FISH анализ перестроек IGH гена
    10 750 руб..
  • Гибридизация In Situ (FISH, CISH, SISH) - с применением 1 зонда
    28 650 руб..
  • FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы–(del(13),-13)
    10 750 руб..
  • ГистоFISH анализ t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах
    16 900 руб..
  • FISH анализ перестроек 7 хромосомы
    10 750 руб..
  • Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом
    6120 руб..
  • FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11))
    10 750 руб..
  • ГистоFISH анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах
    16 900 руб..
  • FISH анализ перестроек ATM гена
    10 750 руб..
  • FISH анализ делеции 12p
    10 750 руб..
  • Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННП
    3450 руб..
  • FISH анализ делеции ТР53 гена
    10 750 руб..
  • FISH анализ перестроек 3q
    10 750 руб..
  • FISH анализ перестроек гена PDGFR-АЛЬФА
    10 750 руб..
  • FISH анализ перестроек гена PDGFR-БЕТА
    10 750 руб..
  • FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27))
    10 750 руб..
  • FISH анализ транслокации t(11;18)(q21;q21)
    10 750 руб..
  • FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH/MAFB)
    10 750 руб..
  • Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом
    14 690 руб..
  • ГистоFISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) на парафиновых срезах
    16 900 руб..
  • FISH - исследование для дифференциальной диагностики
    26 700 руб..
  • Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
    6220 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Установление родства/идентификация личности
  • ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПО ЛИНИИ ОТЦА, ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГАПЛОГРУППЫ У МУЖЧИН, исследование Y-хромосомы. Стандартное заключение.
    19 200 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА, 25 маркеров. Развернутое заключение (букк. эпител)
    21 600 руб..
  • ОПРЕДЕЛЕНИЕ СПЕРМЫ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.
    9750 руб..
  • ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование Х-хромосомы. Развернутое заключение.
    12 900 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 2 ТИПА, 25 маркеров. Развернутое заключение.
    25 600 руб..
  • ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, 25 маркеров. Развернутое заключение.
    8800 руб..
  • СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА УСТАНОВЛЕНИЕ РОДСТВА ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y-хромосомы
    20 600 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО "УНИВЕРСАЛЬНОЕ". В зависимости от исследуемого вида родства и возможности предоставления образцов ДНК дополнительных родств.
    23 800 руб..
  • ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, тест на родство "Универсальный" (дополнительный родственник, с которым должен быть рассчитан индекс родства)
    9900 руб..
  • ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА (волосы)
    4000 руб..
  • ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, 25 маркеров
    4800 руб..
  • ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК И ПОЛУЧЕНИЕ ПРОФИЛЯ ПРИ ПОВТОРНОМ ПРЕДОСТАВЛЕНИИ ОБРАЗЦА УЧАСТНИКА В СЛУЧАЕ НЕУСПЕШНОГО ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК ИЗ ПЕРВОГО ОБРАЗЦА, Х-хромосома
    8000 руб..
  • СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА УСТАНОВЛЕНИЕ РОДСТВА ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК
    34 800 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО, исследование X-хромосомы. Развернутое заключение.
    22 000 руб..
  • ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование митохондриальной ДНК. Развернутое заключение.
    22 900 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА, 25 маркеров. Развернутое заключение (волосы)
    21 600 руб..
  • ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, тестирование мтДНК
    18 400 руб..
  • Исследование на отцовство/материнство (дуэт), 25 маркеров. Развернутое заключение.
    17 600 руб..
  • ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, 25 маркеров. Стандартное заключение.
    6800 руб..
  • Исследование на родство "Универсальное"
    19 800 руб..
  • СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ТРИО), 25 маркеров
    13 800 руб..
  • Экспресс-исследование на отцовство/материнство (дуэт/трио), 25 маркеров. Стандартное заключение.
    24 500 руб..
  • ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК И ПОЛУЧЕНИЕ ПРОФИЛЯ ПРИ ПОВТОРНОМ ПРЕДОСТАВЛЕНИИ ОБРАЗЦА УЧАСТНИКА В СЛУЧАЕ НЕУСПЕШНОГО ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК ИЗ ПЕРВОГО ОБРАЗЦА, 25 маркеров
    4800 руб..
  • ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование Х-хромосомы. Стандартное заключение.
    8000 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y-хромосомы. Стандартное заключение.
    16 000 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 2 ТИПА, 25 маркеров. Стандартное заключение.
    21 600 руб..
  • Исследование на отцовство/материнство (трио), 25 маркеров. Стандартное заключение.
    15 200 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО, исследование X-хромосомы. Стандартное заключение.
    16 000 руб..
  • СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА УСТАНОВЛЕНИЕ ДРУГИХ ВИДОВ РОДСТВА. В зависимости от исследуемого вида родства
    20 600 руб..
  • ОПРЕДЕЛЕНИЕ СЛЮНЫ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.
    9750 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК. Стандартное заключение.
    36 500 руб..
  • Исследование на отцовство/материнство (дуэт), 25 маркеров. Стандартное заключение.
    11 800 руб..
  • Исследование на отцовство/материнство (трио), 25 маркеров. Развернутое заключение.
    17 600 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y-хромосомы. Развернутое заключение.
    22 000 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК. Развернутое заключение.
    45 000 руб..
  • ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование Y-хромосомы. Стандартное заключение.
    8000 руб..
  • ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование митохондриальной ДНК. Стандартное заключение.
    18 400 руб..
  • ЭКСПРЕСС ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, 25 маркеров. Стандартное заключение.
    20 500 руб..
  • ДНК-ПРОФИЛИРОВАНИЕ, исследование Y-хромосомы. Развернутое заключение.
    12 900 руб..
  • ОПРЕДЕЛЕНИЕ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.
    9750 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА, 25 маркеров. Стандартное заключение (букк. эпител)
    17 600 руб..
  • ИССЛЕДОВАНИЕ С ЦЕЛЬЮ ПРЯМОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ С ПРЕДОСТАВЛЕНИЕМ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА, 25 маркеров. Стандартное заключение (волосы)
    17 600 руб..
  • СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ДУЭТ), 25 маркеров
    13 800 руб..
  • СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА НА УСТАНОВЛЕНИЕ РОДСТВА, исследование X-хромосомы
    20 600 руб..
  • ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, тестирование Y-хромосомы
    8000 руб..
  • ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ УЧАСТНИК ИССЛЕДОВАНИЯ, тестирование Х-хромосомы
    8000 руб..
  • ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПО ЛИНИИ МАТЕРИ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГАПЛОГРУППЫ, исследование митохондриальной ДНК. Стандартное заключение.
    19 200 руб..
  • ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА (ногти)
    4000 руб..
  • ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 2 ТИПА
    8000 руб..
  • ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК И ПОЛУЧЕНИЕ ПРОФИЛЯ ПРИ ПОВТОРНОМ ПРЕДОСТАВЛЕНИИ ОБРАЗЦА УЧАСТНИКА В СЛУЧАЕ НЕУСПЕШНОГО ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК ИЗ ПЕРВОГО ОБРАЗЦА, Y-хромосома
    8000 руб..
  • ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК И ПОЛУЧЕНИЕ ПРОФИЛЯ ПРИ ПОВТОРНОМ ПРЕДОСТАВЛЕНИИ ОБРАЗЦА УЧАСТНИКА В СЛУЧАЕ НЕУСПЕШНОГО ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК ИЗ ПЕРВОГО ОБРАЗЦА, мтДНК
    18 400 руб..
Все услуги