Диагностика: генетическое обследование

500–99140 руб..

Рейтинг:

8 оценок

Генетическое обследование в нашу бытность — один из главных видов профилактики наследственных недугов, являющихся следствием мутации генов. Специалисты пункта забора анализов ЕМЛ призывают обследоваться на наследственные патологии при планировании беременности, даже если в родословной не имеется отклонений, так как большинство мутаций может не проявляться именно сейчас, они способны дать о себе знать по прошествии многих лет. Современные способы исследования дают возможность определять генетическую предрасположенность к ряду трудноизлечимых заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым видам рака.

Анализы / Генетические исследования / Образ жизни и генетические факторы
Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB)

20 450 руб..
Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

7850 руб..
Оценка рисков, связанных с интенсивной физ. нагрузкой (гены ACE,AGT,F2,F5,ApoE,MTHFR,MTRR,MTR,NOS3,ITGB3,ITGA2,GP1BA,FGB) (без описания результатов)

18 330 руб..
Анализы / Генетические исследования / HLA-типирование и резус-фактор
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27

1680 руб..
Определение резус-фактора (Rh factor Definition)

4590 руб..
Определение генотипа резус-фактора (RH factor Genotype)

9720 руб..
Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком) (Genotype of RH factor Definition (without Description))

8710 руб..
Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing (GenesDRB1, DQA1, DQB1))

5210 руб..
Анализы / Генетические исследования / Система свертывания крови
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR))

7850 руб..
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)

7040 руб..
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1)

13 390 руб..
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5))

2680 руб..
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))

2400 руб..
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

5180 руб..
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR)

4640 руб..
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)

9270 руб..
Анализы / Генетические исследования / Болезни желудочно-кишечного тракта
Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2))

7940 руб..
Анализы / Генетические исследования / Онкологические заболевания
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2)

4270 руб..
Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): колич. опр. соотн. норм. и мут. аллелей 617V/617F гена JAK2

4540 руб..
Маркер развития Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации 617F гена JAK2

3410 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2))

4270 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов врачом-генетиком)

3830 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer )

9170 руб..
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2)

3830 руб..
Анализы / Генетические исследования / Нарушения обмена веществ
Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)

6120 руб..
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса Hereditary Predisposition to Celiac Disease (CD), HLA Class II Ge

6120 руб..
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

5180 руб..
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)

4640 руб..
Анализы / Генетические исследования / Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))

9170 руб..
Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9) (Cytochrome CYP2C9 (Gene CYP2C9))

2550 руб..
Глутатионтрансферазы (гены GSTT1, GSTM1, GSTP) (Glutathionetransferases (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP))

5090 руб..
N-ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) (N-Acetyltransferase 2 (Gene NAT2))

5090 руб..
Уридиндифосфатглюкуронидаза (ген UGT1A1) (Uridine Diphosphate Glucuronyltransferase (Gene UGT1A1))

4320 руб..
Анализы / Генетические исследования / Услуги врача-генетика
Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

1000 руб..
Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

2000 руб..
Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГП/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)

4500 руб..
Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ)

500 руб..
Анализы / Генетические исследования / Наследственные моногенные заболевания и состояния
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

18 850 руб..
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

30 540 руб..
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

19 110 руб..
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

8910 руб..
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

22 920 руб..
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

30 540 руб..
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6

6390 руб..
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

22 920 руб..
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

10 430 руб..
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

38 170 руб..
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

12 910 руб..
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

34 360 руб..
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

12 910 руб..
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

34 360 руб..
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

9750 руб..
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

12 730 руб..
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq.Mut)

4590 руб..
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

12 730 руб..
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1)

45 790 руб..
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

26 730 руб..
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.

12 730 руб..
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.

83 900 руб..
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

10 430 руб..
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

34 360 руб..
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD)

38 170 руб..
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

22 920 руб..
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

26 730 руб..
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

8910 руб..
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

34 360 руб..
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

8910 руб..
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

45 790 руб..
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

12 910 руб..
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

9750 руб..
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м.,болезнь Милроя (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

99 140 руб..
Макулярная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Vitelliform Macular Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

15 170 руб..
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

38 170 руб..
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

30 540 руб..
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

4590 руб..
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

9750 руб..
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

12 910 руб..
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

22 920 руб..
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

45 790 руб..
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

4590 руб..
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

30 540 руб..
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

38 170 руб..
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine)

12 910 руб..
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

8910 руб..
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.

15 170 руб..
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

19 110 руб..
Нейтропения. Поиск мутаций в гене WAS, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene WAS, Mut.)

26 730 руб..
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

14 720 руб..
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

68 650 руб..
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

30 540 руб..
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

6390 руб..
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

4590 руб..
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosom.Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1)

4590 руб..
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary)

26 730 руб..
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

57 220 руб..
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

22 920 руб..
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене SHH (FLCN), м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

45 790 руб..
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

8910 руб..
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

68 650 руб..
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

22 920 руб..
Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

19 110 руб..
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

38 170 руб..
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

5900 руб..
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

6390 руб..
Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.

34 360 руб..
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

83 900 руб..
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

22 920 руб..
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

22 920 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

19 110 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

12 730 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

45 790 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

68 650 руб..
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

45 790 руб..
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

45 790 руб..
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

22 920 руб..
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

22 920 руб..
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome)

55 930 руб..
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstr?m syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

12 730 руб..
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

15 170 руб..
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

6390 руб..
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

9170 руб..
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

34 360 руб..
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

22 920 руб..
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

45 790 руб..
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м.

4590 руб..
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

15 300 руб..
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

15 170 руб..
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

30 540 руб..
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

34 360 руб..
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

26 730 руб..
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

4590 руб..
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток)

8910 руб..
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

68 650 руб..
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

19 110 руб..
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2)

8910 руб..
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome)

14 720 руб..
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

26 730 руб..
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2)

8910 руб..
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

12 910 руб..
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

83 900 руб..
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

6390 руб..
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

83 900 руб..
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS)

30 540 руб..
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3)

6390 руб..
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

8910 руб..
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

45 800 руб..
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

15 300 руб..
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

57 220 руб..
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC)

22 920 руб..
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

34 360 руб..
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

68 650 руб..
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

34 360 руб..
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1)

12 730 руб..
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

12 910 руб..
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

26 730 руб..
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

30 540 руб..
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

34 360 руб..
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

38 170 руб..
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

83 900 руб..
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL)

12 910 руб..
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL)

14 790 руб..
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

19 110 руб..
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

6390 руб..
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

30 540 руб..
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

30 540 руб..
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy(SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP)

57 220 руб..
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

4590 руб..
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

26 730 руб..
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

38 170 руб..
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

30 540 руб..
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

12 910 руб..
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

15 300 руб..
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора. Поиск мутаций в гене TSC1, м. (Focal Cortical Dysplasia of Taylor, FCDT, Gene TSC1, Mut.)

83 900 руб..
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м.

6390 руб..
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

6390 руб..
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

15 300 руб..
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

45 790 руб..
Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

15 170 руб..
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

57 220 руб..
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

45 790 руб..
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

68 650 руб..
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

30 540 руб..
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

45 790 руб..
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

15 300 руб..
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

83 900 руб..
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

45 790 руб..
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

57 220 руб..
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

9750 руб..
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

30 540 руб..
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

9750 руб..
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

5900 руб..
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

22 920 руб..
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3

57 220 руб..
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

9750 руб..
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

8910 руб..
Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

77 508 руб..
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене CNBP (ZNF9), ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

4590 руб..
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22

14 790 руб..
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

45 790 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D)

4590 руб..
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progr.)

26 730 руб..
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome

15 300 руб..
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma,NBCIE, Gene LOX12B)

38 170 руб..
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1)

38 170 руб..
Анализы / Генетические исследования / Цитогенетические исследования
Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

3030 руб..